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岳阳子宫内膜癌分子分型检测

临床应用

检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

4800元

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我是复发转移的子宫内膜癌患者,做这个检测能指导后续治疗吗?
非常适合。检测结果可明确MSI状态:约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型,是PD-1单抗(如帕博利珠单抗)的强适应证。同时,36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因,可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外,还提供胚系突变信息,帮助评估遗传风险。
我才26岁,还没结婚,做这个检测会影响我未来生育规划吗?
不影响。检测使用的是手术后组织样本(石蜡片/蜡块),无需额外穿刺。TCGA分子分型结果会帮助医生判断复发风险,指导是否可采取保守治疗以保留生育功能。同时,若检出林奇综合征胚系突变,可提前规划辅助生殖技术阻断遗传,与您的婚育计划不冲突。
检测报告里的CNV(拷贝数变异)是怎么发现的?灵敏度够吗?
本检测通过NGS方法分析36个基因的CNV,包括CCNE1、ERBB2、MYC等关键基因的拷贝数变化。但NGS对CNV的检测灵敏度有限,尤其是低水平扩增或小片段缺失可能漏检。CN-H亚型(高拷贝型)主要通过TP53突变和整体拷贝数特征判定,而非单独依赖CNV检测。
报告说MSI-H,但只检出一个MSH6突变,这准确吗?
准确。MSI-H状态与MMR基因突变并不总是——对应。MSH6单个致病突变即可导致错配修复功能缺陷,引发MSI-H。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS区,检出单个MSH6突变足以解释MSI-H表型。如同时检出该突变为胚系来源,则提示林奇综合征,建议家族成员筛查。
采样后样本需要怎么保存和运输?
石蜡切片或包埋组织样本常温保存和运输即可,避免高温和潮湿。新鲜组织需置于生理盐水中,4℃冷藏运输。全血样本需用EDTA抗凝管采集,常温运输。唾液样本需使用专用采集管,常温运输。所有样本请于采样后48小时内送达实验室。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (10条,均分5.0)

刘** 已验证 主治医生推荐

线上咨询的体验超预期。我不方便出门,通过公众号联系,客服很快响应,还安排了视频讲解。工程师在视频里直接对着PPT给我讲,比干巴巴看文字好理解多了。这种灵活的服务方式很贴心。

机构回复

能为您提供便利、高效的线上服务,我们很开心。我们持续优化线上服务流程,包括视频解读、资料共享等,就是为了满足不同用户的需求。感谢您对我们创新服务形式的肯定!

2026-05-1513人觉得有用
陆** 已验证 体检异常

流程体验很棒!从下单、寄送样本到查看电子报告,全程在手机小程序上就能完成,非常方便我们外地用户。报告还有加密保护,隐私方面做得让人放心。

机构回复

感谢您对我们数字化服务流程的肯定!便捷、安全、保护隐私是我们设计服务时的重要考量。我们会继续优化体验!

2026-05-0963人觉得有用
汤** 已验证 主治医生推荐

单位体检发现内膜有点厚,医生建议来做这个检测。之前特别怕疼,紧张得不行。实际做的时候,医生手法很专业,动作很利落,就是一下下轻微的不适感,比抽血打针的感觉还轻点。采样完休息了十分钟,没有什么异常感觉,当天下午就正常上班了。

机构回复

很高兴听到您的采样体验良好。我们的采样医生都经过严格培训,力求在保证样本质量的同时,最大限度减少您的不适。体检异常是重要的预警,精准的分子分型能帮助厘清后续管理方向。

2026-05-1244人觉得有用
曾** 已验证 肺癌家属

家人帮忙办理的,但所有关键环节(如电子报告查看、授权分享)都需要我本人手机验证码确认。即使是最亲的家人,也不能越权操作。这种“六亲不认”只认本人的规矩,虽然有时稍显不便,但设身处地想想,这才是真正的负责。

机构回复

感谢您的理解与支持。您说的“六亲不认”恰恰是我们设计的初衷——在基因数据面前,法律意义上的本人授权是唯一凭证。我们深知这可能会带来一些不便,但为了绝对的安全,我们必须坚持。再次感谢!

2026-05-0230人觉得有用
白** 已验证 家族史筛查

我是体检异常后进一步检查确诊的。当时纠结做不做这个检测,毕竟全自费。后来想通了,治疗是长期战斗,开局信息越多胜算越大。现在看,分型结果对判断复发风险很有用,指导了后续监测频率,长远看性价比高。

机构回复

您的决策非常具有前瞻性。精准的分型不仅指导初始治疗,也对长期管理方案有重要价值。感谢您对我们检测价值的深度认可。

2026-04-1936人觉得有用
侯** 已验证 靶向用药参考

我是体检异常后做的,最怕结果吓到家人。他们很贴心,在报告封面和每页页眉都印有‘保密资料’的水印,并且建议我选择一个安全的环境独自查阅。这种提醒虽然小,但体现了对患者心理和隐私的双重关怀。

机构回复

感谢您注意到我们的用心细节。我们深知一份报告对个人和家庭可能带来的影响。“保密”提示和查阅环境建议,是我们从人文关怀角度出发,对隐私保护的延伸服务。

2026-04-2616人觉得有用
江** 已验证 体检异常

报告等了差不多7个工作日,比预想的慢了一点点。虽然理解需要保证准确,但等待过程确实焦虑。好在结果出来很详细,分型明确,医生也说结果可靠。如果速度能再提升一点,就完美了。

机构回复

感谢您的反馈和包容。我们深知等待的滋味,个别样本因复核或复杂情况可能导致周期延长。我们会持续优化流程,在确保准确性的前提下,尽力提升效率。

2026-03-1219人觉得有用
曹** 已验证 淋巴瘤患者

机构很正规,流程严谨。不过给我的报告里专业术语太多了,虽然医生解读了一遍,但自己回去看还是有点懵。如果能附一份给患者看的、更通俗的摘要版,用比喻或图表概括一下关键结论和后续建议,就更完美了。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议。您说得非常对,我们将着手开发面向患者的报告摘要版本,用更直观的方式呈现核心信息,让您能更好地理解与保存关键结论。

2026-02-2866人觉得有用
邹** 已验证 乳腺癌术后

帮我姐姐咨询和办理的,她在老家医院手术,病理出来后我们急着想确定分型。客服指导我们用手机小程序就能完成远程申请和授权,然后直接联系病理科寄送白片,不用姐姐来回跑,特别适合异地的情况。报告出来后,客服还帮忙同步给了我们指定的医生,非常省心。

机构回复

很高兴我们的远程服务流程能为您和家人带来便利。解决异地就医的信息传递痛点,正是我们努力的方向之一。如有任何后续问题,请随时联系我们。

2026-02-274人觉得有用
吴** 已验证 肝癌家属

整个过程体验不错,从申请到拿到报告,指引都很清晰。最让我满意的是,报告里不仅给了分型,还根据分型推荐了相关的临床试验信息,这种延伸服务很有心,为患者多打开了一扇门。

机构回复

谢谢您的细心发现。我们始终希望不仅提供诊断,更能连接治疗机会。后续如有临床试验匹配需求,我们的团队可提供进一步协助。

2026-01-044人觉得有用

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